Síndrome de marfan

Síndrome de Marfan

O que é a Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, responsável por fornecer suporte, força e elasticidade a estruturas importantes do corpo humano, como o coração, os vasos sanguíneos, os ossos, os olhos e a pele. Essa condição é causada por mutações no gene FBN1, que impactam a produção da proteína fibrilina-1, essencial para a formação e manutenção do tecido conjuntivo. A síndrome possui caráter autossômico dominante, o que significa que uma única cópia do gene alterado é suficiente para que os sintomas se manifestem.

Este distúrbio genético, que ocorre em aproximadamente 1 em cada 5.000 pessoas, pode se apresentar de maneira leve ou severa, afetando diversos sistemas do corpo. Devido à variabilidade dos sintomas, o diagnóstico precoce e o manejo contínuo são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Sintomas

A Síndrome de Marfan pode se manifestar por uma variedade de sintomas, que variam em intensidade e podem progredir ao longo do tempo. Entre os mais comuns estão:

• Complicações cardiovasculares: Dilatação da aorta (aorta dilatada) que pode levar a dissecções aórticas; prolapso da válvula mitral.
• Anormalidades esqueléticas: Estatura alta e desproporcional; extremidades alongadas; deformidades na caixa torácica, como pectus excavatum (peito afundado) ou pectus carinatum (peito em quilha); escoliose.
• Problemas oculares: Deslocamento do cristalino (ectopia lentis), miopia severa e, potencialmente, descolamento da retina.
• Outras manifestações: Estrias na pele independentemente de variações de peso; problemas pulmonares, como pneumotórax espontâneo; características faciais marcantes, como mandíbula pequena, palato ogival.

Tratamentos

Apesar de não haver cura para a Síndrome de Marfan, os tratamentos focam no controle dos sintomas e na prevenção de complicações severas, principalmente as cardiovasculares. As abordagens mais comuns incluem:

• Monitoramento cardiovascular: Ecocardiogramas regulares para avaliar o tamanho da aorta e a função das válvulas cardíacas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para reparar ou substituir a parte afetada da aorta.
• Medicamentos: Betabloqueadores ou bloqueadores dos canais de cálcio para reduzir a pressão arterial e minimizar o estresse na aorta.
• Tratamento ortopédico: Órteses e fisioterapia para tratamento das deformidades esqueléticas; em casos severos, cirurgias corretivas podem ser indicadas.
• Cuidados oftalmológicos: Uso de óculos ou lentes de contato; cirurgia para correção de problemas significativos, como deslocamento do cristalino.

Prevenção

Como a Síndrome de Marfan é uma condição genética, não há como prevenir a doença inteiramente. No entanto, diagnóstico precoce e intervenção médica apropriada são fundamentais para prevenir complicações, especialmente as relacionadas ao sistema cardiovascular. Consultas regulares com cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas são recomendadas para monitoramento contínuo da condição. Além disso, aconselhamento genético pode ser útil para indivíduos com histórico familiar da síndrome, para entender os riscos potenciais para futuros filhos.

Referências

Para obter mais informações sobre a Síndrome de Marfan, consulte as seguintes fontes confiáveis:

1. Marfan Foundation: www.marfan.org.br
2. Sociedade Brasileira de Genética Médica: www.sbgm.org.br
3. Hospital Sírio-Libanês - Síndrome de Marfan: www.hospitalsiriolibanes.org.br

A consulta a um profissional de saúde é imprescindível para diagnósticos precisos e tratamentos adequados.