Síndrome de ellis-van creveld

Síndrome de Ellis-Van Creveld

A Síndrome de Ellis-Van Creveld, também conhecida como condrogênese tipo 4, é uma rara condição genética de origem autossômica recessiva. Essa síndrome, que afeta o desenvolvimento esquelético e as características físicas, é mais comum em certas populações, incluindo a população da região da Pensilvânia, nos Estados Unidos, e entre os povos nórdicos e sefarditas.

O que é a?

A Síndrome de Ellis-Van Creveld é uma desordem congênita que se caracteriza por uma combinação de anormalidades esqueléticas e outras condições sistêmicas, incluindo anomalias cardíacas. Como um distúrbio de desenvolvimento, ocorre devido a mutações no gene EVC ou EVC2, que desempenham papéis cruciais na formação e crescimento dos ossos. Esta condição resulta em um fenótipo característico que pode variar em gravidade entre os indivíduos afetados.

Sintomas

Os sintomas da Síndrome de Ellis-Van Creveld variam, mas podem incluir:

• Baixa estatura
• Anomalias nas extremidades, como superfícies adicionais nos dedos (polidactilia)
• Anemia e outras complicações hematológicas
• Defeitos cardíacos congênitos, como comunicação entre os ventrículos
• Anomalias dentárias, incluindo dentes pequenos ou em número reduzido
• Alterações no formato do tórax e na espessura das costelas

Tratamentos

Não há cura para a Síndrome de Ellis-Van Creveld, mas o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e complicações associadas. As opções incluem:

• Monitoramento regular cardiológico para detectar e tratar anomalias do coração
• Intervenções ortopédicas, como cirurgia corretiva para os membros
• Terapia ocupacional e fisioterapia para melhorar a mobilidade e habilidades funcionais
• Cuidados dentários especiais para lidar com anomalias dentárias

Prevenção

Como a Síndrome de Ellis-Van Creveld é uma condição genética, a prevenção proativa não é possível. No entanto, o aconselhamento genético é recomendado para casais que possuem histórico familiar de síndromes genéticas. O exame pré-natal também pode ser considerado em gravidezes de alto risco.

Referências

1. NINDS - National Institute of Neurological Disorders and Stroke: recursos sobre síndromes genéticas.
2. Genetics Home Reference - Informação sobre a Síndrome de Ellis-Van Creveld e suas implicações.
3. PubMed - Estudos clínicos e relatos de casos relacionados à condição.

Esta descrição oferece uma visão abrangente da Síndrome de Ellis-Van Creveld, útil para pacientes, familiares e profissionais de saúde. Caso tenha mais dúvidas ou precise de informações adicionais, consulte um especialista em genética ou um médico.