Síndrome de beckwith-wiedemann

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

O que é a?

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma desordem genética pouco comum que afeta o crescimento e o desenvolvimento de uma criança. Caracterizada por um padrão de crescimento anormal e um aumento do risco para tumores, a SBW ocorre devido à desregulação de regiões específicas do DNA, geralmente envolvendo os genes no cromossomo 11. Essa síndrome é frequentemente associada a características físicas peculiares, o que torna importante um diagnóstico precoce e um acompanhamento especializado.

Sintomas

Os sintomas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann podem variar amplamente entre os indivíduos, mas geralmente incluem:

• Macrossomia: crescimento excessivo em relação à idade gestacional ou ao peso do nascimento.
• Hiperplasia de órgãos: aumento do tamanho de órgãos, especialmente da língua (macroglossia).
• Asimetria corporal: desproporção no tamanho de braços ou pernas.
• Prega cutânea: presença de pregas em algumas áreas do corpo, como nas orelhas.
• Tumores: aumento do risco para o desenvolvimento de tumores, como o nefroblastoma (tumor de Wilms) e o hepatoblastoma.
• Anomalias abdominais: como onfalocele e hérnias.

Tratamentos

O tratamento da Síndrome de Beckwith-Wiedemann é multidisciplinar e depende da gravidade dos sintomas e das condições associadas. As opções incluem:

• Monitoramento regular: consultas frequentes com pediatras e especialistas em genética para monitorar o crescimento e identificar possíveis tumores precocemente.
• Intervenção cirúrgica: em casos de anomalias físicas significativas, como a macroglossia, pode ser necessária a cirurgia.
• Tratamento oncológico: caso seja detectado um tumor, a abordagem poderá incluir cirurgia, quimioterapia ou radioterapia, dependendo da localização e do tipo de tumor.

Prevenção

Embora a Síndrome de Beckwith-Wiedemann seja uma condição genética e, portanto, incontrolável, é importante que famílias com histórico da síndrome considerem aconselhamento genético. Isso pode ajudar na compreensão do risco de transmissão para futuras gestações e na implementação de estratégias de monitoramento mais rigorosas.

Referências

• Beckwith, J. B., & Wiedemann, H. R. (1963). "Congenital abdominal wall defects, kidney abnormalities, and generalized overgrowth: a new syndrome". American Journal of Diseases of Children.
• National Organization for Rare Disorders (NORD). "Beckwith-Wiedemann Syndrome". Disponível em: NORD.
• Associação Brasileira de Genética Médica. "Síndrome de Beckwith-Wiedemann". Disponível em: ABGM.