Nefrite hereditária
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Nefrite Hereditária
O que é a Nefrite Hereditária?
A Nefrite Hereditária, também conhecida como Síndrome de Alport, é uma doença genética que afeta os rins, a audição e, em alguns casos, a visão. Caracteriza-se pela inflamação dos glomérulos renais, que são estruturas microscópicas responsáveis pela filtração do sangue. A condição é causada por mutações nos genes que codificam para o colágeno tipo IV, essencial para a estrutura normal das membranas basais nos rins e em outros órgãos.
Sintomas
Os sintomas da Nefrite Hereditária podem variar consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente incluem:
- Hematúria: presença de sangue na urina, muitas vezes visível a olho nu.
- Proteinúria: perda excessiva de proteína na urina.
- Insuficiência renal progressiva: que pode eventualmente levar à doença renal terminal.
- Perda auditiva: geralmente bilateral e progressiva, afeta principalmente frequências altas.
- Problemas oculares: como lenticono anterior, que é uma alteração da lente do olho.
Tratamentos
Atualmente, não existe uma cura definitiva para a Nefrite Hereditária; no entanto, existem diversas abordagens terapêuticas que podem ajudar a controlar os sintomas e retardar a progressão da doença:
- Controle da pressão arterial: usando medicamentos como inibidores da ECA ou bloqueadores do receptor da angiotensina, que podem ajudar a preservar a função renal.
- Tratamento da proteinúria: para reduzir a perda de proteínas pela urina.
- Diálise ou transplante renal: em casos onde a insuficiência renal progride para doença renal terminal.
- Acompanhamento por equipe multidisciplinar: incluindo nefrologista, otorrinolaringologista e oftalmologista para o manejo dos sintomas auditivos e visuais.
Prevenção
Como a Nefrite Hereditária é uma doença genética, não é possível preveni-la através de medidas convencionais. No entanto, a identificação precoce de sintomas e mutações genéticas através de aconselhamento genético e testes pode ajudar em um melhor planejamento familiar e no manejo dos sintomas antes que a condição progrida severamente.
Referências
- Kashtan, C. E. (2017). Alport Syndrome: Advances in Diagnosis and Treatment. Nature Reviews Nephrology, 13(3), 170-179.
- Savige, J., Gregory, M., Gross, O., et al. (2013). Expert Guidelines for the Management of Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy. Journal of the American Society of Nephrology, 24(3), 364-375.
- Jais, J. P., Knebelmann, B., Giatras, I., et al. (2000). X-linked Alport syndrome: Natural History in 195 Families and Genotype-Phenotype Correlations in Males. Journal of the American Society of Nephrology, 11(4), 649-657.
Esta descrição visa fornecer informações essenciais sobre a Nefrite Hereditária, ajudando pacientes e profissionais de saúde a compreenderem melhor essa condição complexa e suas implicações.