Doença de leigh

Doença de Leigh

O que é a?
A Doença de Leigh, também conhecida como Encefalomiopatia mitocondrial necrotizante, é uma desordem neurológica rara que afeta principalmente crianças. Ela é causada por anomalias nas mitocôndrias, as organelas celulares responsáveis pela produção de energia. Essa condição leva a uma degeneração progressiva de áreas do cérebro, resultando em comprometimentos motores e cognitivos graves.

Sintomas
Os sintomas da Doença de Leigh podem variar amplamente entre os indivíduos, mas geralmente incluem:

• Atrasos no desenvolvimento motor
• Dificuldades na coordenação e equilíbrio
• Perda de habilidades motoras previamente adquiridas
• Convulsões
• Alterações no tônus muscular, que podem se manifestar como hipotonias ou hipertonia
• Problemas respiratórios em casos mais severos
• Dificuldades alimentares e crescimento inadequado

Tratamentos
Atualmente, não existe uma cura para a Doença de Leigh, mas os tratamentos visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir:

• Fisioterapia para promover o desenvolvimento motor
• Terapia ocupacional para ajudar na realização de atividades diárias
• Medicações anticonvulsivantes, caso sejam necessárias
• Suplementos nutricionais, que podem ajudar a otimizar a energia celular
• Apoio psicológico e aconselhamento para famílias afetadas

Prevenção
Como a Doença de Leigh é uma condição genética, não há medidas de prevenção específicas. No entanto, a triagem genética realizada durante a gestação pode identificar algumas das anomalias mitocondriais associadas à doença, permitindo que os pais estejam cientes dos riscos e das opções disponíveis. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença.

Referências

• Mitochondrial Disease Network. (2022). Leigh Syndrome.
• National Organization for Rare Disorders (NORD). Leigh's Disease.
• Journals of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. (2021). Leigh Syndrome: Clinical Presentation and Pathophysiology.