Doença de hartnup

Doença de Hartnup

O que é a?

A Doença de Hartnup é uma condição genética rara que afeta a absorção de aminoácidos, particularmente o triptofano, no intestino e nos rins. O distúrbio é causado por mutações no gene SLC6A19, que codifica um transportador responsável pela reabsorção de aminoácidos, levando a um estado de deficiência. Essa condição pode resultar em uma série de manifestações clínicas, que variam em gravidade e podem se manifestar desde a infância até a vida adulta.

Sintomas

Os sintomas da Doença de Hartnup podem incluir:

• Diarreia e episódios de desidratação
• Erupções cutâneas, especialmente nas áreas expostas ao sol (fotossensibilidade)
• Dificuldade em manter o peso, resultando em perda de peso involuntária
• Sinais neurológicos como ansiedade, depressão ou alterações comportamentais
• Deficiências nutricionais, especialmente relacionadas ao triptofano, que podem levar à pelagra, uma condição caracterizada por dermatite, diarreia e demência

Tratamentos

O tratamento da Doença de Hartnup geralmente é focado em gerenciar os sintomas e evitar complicações. As opções de tratamento incluem:

• Suplementação nutricional: A ingestão de aminoácidos essenciais, especialmente o triptofano, pode ser recomendada.
• Dietas especiais: Uma alimentação equilibrada e rica em proteínas pode ajudar a minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
• Medicamentos: Em alguns casos, pode ser necessário utilizar medicamentos para tratar os sintomas neurológicos ou outras complicações.

Prevenção

Como a Doença de Hartnup é uma condição genética, não há formas conhecidas de prevenção. No entanto, um diagnóstico precoce e uma administração adequada da dieta podem ajudar a controlar a condição e melhorar a saúde geral do paciente. A consulta com profissionais de saúde e nutricionistas é recomendada para desenvolver um plano nutricional personalizado.

Referências

1. GeneReviews: Hartnup Disorder (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/)
2. PubMed Central: Hartnup Disorder and Related Aminoacidopathies (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6684400/)
3. Sociedade Brasileira de Genética Médica: Doenças Metabólicas e Genéticas (https://www.sbgm.org.br/)
4. MedlinePlus: Hartnup Disorder (https://medlineplus.gov/portuguese/ency/article/001520.htm)

A Doença de Hartnup é uma questão importante que merece atenção e compreensão. Com um diagnóstico e um tratamento adequados, os pacientes podem levar uma vida saudável e produtiva.