Doença de depósito de glicogênio tipo vii

Glicogenose Tipo VII (Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII)

O que é a Glicogenose Tipo VII?

A Glicogenose Tipo VII, também conhecida como Doença de Tauri, é uma desordem genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Esta condição se insere no grupo das glicogenoses — um conjunto de doenças caracterizadas pelo armazenamento anormal de glicogênio nos tecidos corporais. A Glicogenose Tipo VII é causada por mutações no gene que codifica a enzima fosfofrutoquinase (PFK), crítica para a conversão de glicose em energia nos músculos. Devido à deficiência desta enzima, pessoas com esta doença apresentam dificuldades em metabolizar o glicogênio durante a atividade muscular.

Sintomas

Os sintomas da Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII podem variar, mas comumente incluem:

• Fraqueza muscular: Sensação de fraqueza e fadiga durante atividades físicas.
• Dor muscular: Dor e cãibras musculares que surgem rapidamente com o exercício.
• Mioglobinúria: Presença de mioglobina na urina, conferindo-lhe uma coloração avermelhada ou marrom, especialmente após exercícios extenuantes.
• Anemia hemolítica: Anemia causada pela destruição prematura dos glóbulos vermelhos.

Tratamentos

Atualmente, não há cura para a Glicogenose Tipo VII, mas algumas abordagens podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida:

• Exercícios adaptados: Evitar exercícios intensos e apostar em atividades de baixo impacto ajuda a minimizar os sintomas.
• Dieta equilibrada: Uma dieta rica em proteínas e em carboidratos complexos pode proporcionar energia de liberação lenta.
• Suplementação: Em alguns casos, suplementos de carboidratos antes do exercício podem ser benéficos.
• Cuidados médicos regulares: Monitoramento contínuo por um especialista pode ajudar a detectar e tratar complicações precocemente.

Prevenção

Como a Glicogenose Tipo VII é uma condição genética, não há como preveni-la. No entanto, aconselhamento genético pode ser útil para famílias com histórico da doença, ajudando-os a compreenderem os riscos de transmissão para futuras gerações e as opções disponíveis.

Referências

• Barrett, E. J., and Anthony, T. G. "Regulation of protein synthesis in mammalian tissues by amino acids." American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism, 2000.
• Chen, Y.-T., and Burchell, A. "Glycogen storage diseases." International review of cytology, 1995.
• GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.