Doença de depósito de glicogênio tipo ii

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II

O que é a Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II?

A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II, também conhecida como Doença de Pompe, é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo do glicogênio, uma forma de armazenamento de glicose no organismo. Essa condição é causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida, responsável por quebrar o glicogênio em glicose dentro dos lisossomos. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo excessivo de glicogênio, especialmente nos músculos e no fígado, ocasionando diversos sintomas e complicações.

Sintomas

Os sintomas da Doença de Pompe variam conforme a idade de início da doença e a gravidade da deficiência enzimática. Nos casos infantis, os sintomas podem incluir:

• Hipotonia (fraqueza muscular)
• Problemas de alimentação e crescimento
• Cardiomiopatia hipertrófica (aumento do coração)
• Insuficiência respiratória

Nos casos de início tardio, geralmente na infância ou na idade adulta, os sintomas podem ser:

• Fraqueza muscular progressiva
• Dificuldades respiratórias
• Fadiga extrema
• Dificuldades motoras

A diversidade de sinais destaca a importância do diagnóstico precoce e preciso para um manejo adequado da doença.

Tratamentos

Embora não haja cura definitiva para a Doença de Pompe, o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As opções incluem:

1. Terapia de Reposição Enzimática (TRE): consiste na administração intravenosa da enzima alfa-glicosidase ácida recombinante para reduzir o acúmulo de glicogênio nos tecidos.
2. Suporte Respiratório: o uso de ventilação assistida pode ser necessário para facilitar a respiração.
3. Fisioterapia e Exercícios Terapêuticos: ajudam a manter a força muscular e a mobilidade.
4. Apoio Nutricional: dietas específicas podem ser recomendadas para ajudar no manejo dos sintomas.

A abordagem multidisciplinar é essencial para otimizar o tratamento e o acompanhamento do paciente.

Prevenção

Atualmente, não há métodos conhecidos para prevenir a Doença de Pompe, uma vez que é uma condição genética hereditária. No entanto, o aconselhamento genético pode ser útil para famílias com histórico da doença, ajudando a compreender os riscos e as opções disponíveis.

Referências

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). "Pompe Disease Information".
• Pompe Registry. "Sobre a Doença de Pompe".
• Sociedade Brasileira de Genética Médica. "Guia para Diagnóstico e Tratamento das Doenças de Depósito de Glicogênio".