Distrofia muscular de duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara que afeta principalmente meninos e se caracteriza pela degeneração progressiva dos músculos esqueléticos. Esta condição é causada por uma mutação no gene que codifica a distrofina, uma proteína essencial para a integridade da membrana celular das fibras musculares. A falta ou a ausência desta proteína leva à fraqueza muscular progressiva, que se inicia na infância e pode levar a complicações graves ao longo dos anos.

Sintomas

Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne costumam aparecer entre os 2 e 6 anos de idade, e incluem:

• Fraqueza Muscular: Início geralmente nos músculos dos membros inferiores, dificultando atividades como correr, pular ou subir escadas.
• Dificuldade para Caminhar: Com o tempo, a criança pode começar a andar com dificuldade e, eventualmente, pode precisar de uma cadeira de rodas.
• Alterações na Postura: Ocorrem deformidades posturais, como a lordose (curvatura acentuada da coluna).
• Cãibras Musculares: Podem ser comuns, com episódios frequentes.
• Problemas Cardíacos e Respiratórios: À medida que a doença avança, pode afetar também o coração e os pulmões.

Tratamentos

Atualmente, não existe cura para a Distrofia Muscular de Duchenne, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. As abordagens incluem:

• Fisioterapia: Importante para manter a função muscular e a mobilidade.
• Medicamentos: Corticoides, como a prednisona, podem ser prescritos para retardar a progressão da fraqueza muscular.
• Intervenções Cirúrgicas: Em alguns casos, cirurgias ortopédicas podem ser necessárias para corrigir deformidades.
• Cuidados Respiratórios: Equipamentos de suporte podem ser necessários à medida que a função pulmonar se compromete.
• Terapias Gênicas: Pesquisas estão em andamento para desenvolver tratamentos que visem corrigir a mutação genética responsável pela DMD.

Prevenção

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma condição genética, portanto, não pode ser prevenida por métodos tradicionais. No entanto, o aconselhamento genético é recomendado para famílias com história da doença. Esta opção pode ajudar os pais a entenderem os riscos de transmitir a condição para seus filhos.

Referências

1. Muscular Dystrophy Association. (2021). Duchenne Muscular Dystrophy. Disponível em: mda.org
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2022). Duchenne Muscular Dystrophy Fact Sheet. Disponível em: ninds.nih.gov
3. Sociedade Brasileira de Distrofias Musculares. Informações e recursos sobre DMD. Disponível em: sbdm.org.br

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