Deficiência de biotinidase
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Deficiência de Biotinidase
O que é a Deficiência de Biotinidase?
A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica rara caracterizada pela incapacidade do organismo em processar a biotina, uma vitamina do complexo B essencial para o funcionamento das enzimas que participam do metabolismo de gorduras, carboidratos e proteínas. Esta condição é hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva, e pode ser classificada como parcial ou profunda, dependendo do grau de deficiência enzimática.
Sintomas
Os sintomas da Deficiência de Biotinidase podem variar de leves a graves e geralmente começam a aparecer nos primeiros meses de vida. Os sinais mais comuns incluem:
- Problemas de pele como eczema e dermatite seborreica
- Perda de cabelo ou alopecia
- Convulsões recorrentes
- Hipotonia (fraqueza muscular)
- Atraso no desenvolvimento
- Ataxia (problemas de coordenação)
- Audição prejudicada
A manifestação dos sintomas pode ser grave se não tratada, podendo levar a coma e até morte em casos críticos.
Tratamentos
O tratamento para a Deficiência de Biotinidase é relativamente simples e eficaz, envolvendo a suplementação oral de biotina em doses significativas para compensar a falta de metabolização pelo organismo. Este tratamento deve ser iniciado assim que o diagnóstico é confirmado e continuado por toda a vida, prevenindo ou revertendo muitos dos sintomas associados à condição.
Prevenção
Embora a Deficiência de Biotinidase seja uma condição genética e não possa ser prevenida, o diagnóstico precoce é crucial para evitar complicações. No Brasil, o teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida do recém-nascido, inclui a triagem para esta doença, permitindo o início imediato do tratamento com biotina e a melhoria das perspectivas de saúde e desenvolvimento da criança afetada.
Referências
- Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal.
- Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
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