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Coroideremia

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Coroideremia: Entenda Esta Condição Ocular Rara

O que é a Coroideremia?

A coroideremia é uma doença ocular genética rara que afeta principalmente homens, sendo caracterizada pela degeneração progressiva da coroide, retina e epitélio pigmentar da retina. Estas estruturas oculares são essenciais para a nutrição e manutenção da saúde dos fotorreceptores, células responsáveis pela captura da luz que entra nos olhos. A coroideremia é causada por mutações no gene CHM, que está localizado no cromossomo X, o que explica sua predominância em indivíduos do sexo masculino.

Sintomas

Os sintomas da coroideremia geralmente começam na infância ou adolescência e progridem lentamente ao longo da vida. Os sintomas mais comuns incluem:

  • Dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz: Também conhecido como cegueira noturna, é um dos primeiros sinais da doença.
  • Perda de visão periférica: O campo visual torna-se cada vez mais reduzido, resultando em visão em túnel.
  • Diminuição da acuidade visual central: Em fases mais avançadas, a visão central também pode ser afetada, comprometendo atividades diárias como a leitura e o reconhecimento de rostos.

Tratamentos

Atualmente, não existe cura para a coroideremia, mas várias abordagens terapêuticas estão sendo pesquisadas para retardar a progressão da doença. Entre os tratamentos em avaliação, destacam-se:

  • Terapia gênica: Esta abordagem visa corrigir diretamente o defeito genético subjacente na coroideremia, introduzindo uma cópia funcional do gene CHM nas células afetadas.
  • Suplementação com vitamina A: Em alguns casos, pode ser recomendada para ajudar na manutenção da saúde ocular.
  • Ajudas visuais: Dispositivos como lentes de ampliação e tecnologias adaptativas podem ajudar a lidar com a perda de visão.

Prevenção

Como a coroideremia é uma condição genética, não há medidas preventivas conhecidas para impedir seu desenvolvimento. No entanto, o aconselhamento genético é altamente recomendável para indivíduos com histórico familiar da doença. Esta prática pode ajudar casais a entenderem o risco de transmitir a doença aos seus filhos e explorar opções de planejamento familiar.

Referências

  • Ministério da Saúde. "Coroideremia: Entendendo a Doença e Suas Implicações."
  • Sociedade Brasileira de Oftalmologia. "Doenças Oculares Hereditárias: Desafios e Avanços no Tratamento da Coroideremia."
  • Journal of Genetic Eye Diseases. "Novos Horizontes na Terapia Gênica para a Coroideremia."

Explorar a coroideremia com uma abordagem informativa e precisa é essencial para entender melhor essa condição rara e apoiar aqueles que são afetados por ela. Fique atento a novos avanços na pesquisa médica que podem trazer esperança e soluções eficazes para pacientes em todo o mundo.

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