Cistinose

Cistinose

O que é a Cistinose?

A cistinose é uma doença genética rara, caracterizada pelo acúmulo anormal de cistina, um aminoácido, dentro das células do corpo. Esse acúmulo ocorre devido a um defeito no transporte de cistina para fora das células, levando à formação de cristais que podem causar danos significativos a vários órgãos, especialmente aos rins, olhos, fígado, músculos e sistema nervoso. A cistinose é muitas vezes diagnosticada na infância, mas pode afetar pessoas de qualquer idade. Sua forma mais comum é a cistinose nefropática infantil, que pode conduzir a complicações renais sérias.

Sintomas

Os sintomas da cistinose variam conforme a idade e o tipo da condição, mas frequentemente incluem:

• Problemas renais: A síndrome de Fanconi é comum, levando à perda excessiva de nutrientes pela urina.
• Crescimento inadequado: Crianças afetadas podem apresentar baixa estatura e falhas no desenvolvimento.
• Problemas visuais: Depósitos de cristais de cistina na córnea podem causar sensibilidade à luz e dor ocular.
• Fraqueza muscular: Pode ocorrer especialmente em formas mais avançadas da doença.

Tratamentos

O tratamento da cistinose é essencial para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As abordagens terapêuticas incluem:

• Cisteamina: É o tratamento mais eficaz, ajudando a reduzir os níveis de cistina dentro das células.
• Reposição de nutrientes: Suplementação de potássio, fosfato e vitamina D para combater a síndrome de Fanconi.
• Cuidados oftalmológicos: Pode ser necessário o uso de colírios para aliviar a dor ocular e a fotofobia.
• Transplante renal: Em casos onde há comprometimento renal severo.

Prevenção

Sendo uma doença genética, a cistinose não pode ser prevenível no sentido tradicional. Entretanto, testes genéticos e aconselhamento podem ajudar famílias afetadas a compreenderem os riscos e possibilidades para futuros filhos. Também são essenciais o diagnóstico precoce e o tratamento contínuo para minimizar complicações e melhorar o prognóstico.

Referências

1. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). "Cystinosis". URL: https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/cystinosis.
2. GeneReviews® [Internet]. "Cystinosis". URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1400/.
3. Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). URL: http://www.sbgm.org.br/.

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