Atrofia óptica hereditária de leber
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Atrofia Óptica Hereditária de Leber (AOHL)
O que é a?
A Atrofia Óptica Hereditária de Leber (AOHL) é uma doença genética que afeta principalmente os nervos ópticos, levando à perda de visão. Esta condição é caracterizada pela degeneração das células ganglionares da retina, resultando em atrofia do nervo óptico. A AOHL é transmitida por meio de herança mitocondrial, sendo mais comum em homens do que em mulheres. Geralmente, os sintomas começam a aparecer na adolescência ou início da idade adulta, podendo levar à cegueira em um ou ambos os olhos.
Sintomas
Os principais sintomas da Atrofia Óptica Hereditária de Leber incluem:
- Perda súbita da visão central em um ou ambos os olhos.
- Dificuldade em enxergar em ambientes de baixa luminosidade.
- Alterações na percepção de cores, especialmente em relação ao vermelho e verde.
- Visão em túnel (câmbio progressivo para visão periférica).
- Eventos de perda de visão podem ser acompanhados por dor ocular.
Tratamentos
Atualmente, não há cura para a AOHL, mas algumas abordagens podem ser úteis para a gestão da condição:
- Suplementos nutricionais: A vitamina B12 e a coenzima Q10 têm demonstrado algum benefício em estudos iniciais.
- Terapia gênica: Pesquisas recentes mostram promessas com terapias que visam corrigir mutações específicas associadas à AOHL.
- Reabilitação visual: Programas de reabilitação podem ajudar pacientes a se adaptarem à perda de visão, ensinando técnicas e uso de dispositivos de auxílio.
Prevenção
Como a Atrofia Óptica Hereditária de Leber é uma condição genética, a prevenção no sentido tradicional não é aplicável. No entanto, é recomendado:
- Testes genéticos: Para indivíduos com histórico familiar de AOHL, o aconselhamento genético pode fornecer informações sobre riscos e opções disponíveis.
- Acompanhamento médico: Consultas regulares com um oftalmologista podem ajudar no monitoramento da condição e na descoberta precoce de sintomas.
Referências
- "Atrofia Óptica Hereditária de Leber: uma revisão atual." Arquivos Brasileiros de Oftalmologia.
- "Genética e Diagnóstico da AOHL." Jornal Brasileiro de Genética.
- "O impacto da terapia gênica na Atrofia Óptica Hereditária de Leber." Estudos em Terapias Avançadas.