Atrofia girata
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Atrofia Girata
O que é Atrofia Girata?
A Atrofia Girata é uma doença ocular rara de origem genética, caracterizada pela degeneração da retina, a camada sensível à luz na parte posterior do olho. Esta condição é tipicamente herdada de forma autossômica recessiva e está associada a mutações no gene OAT, que codifica a enzima ornitina aminotransferase. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de ornitina, um aminoácido, causando danos progressivos à retina. Comumente detectada na adolescência, a Atrofia Girata afeta a visão noturna e, eventualmente, a visão periférica e central.
Sintomas
Os sintomas da Atrofia Girata normalmente começam durante a adolescência e podem incluir:
- Dificuldade de Enxergar à Noite (Nictalopia): Um dos primeiros sintomas característicos da condição.
- Perda de Visão Periférica (Visão Túnel): Visão lateral reduzida que pode progredir com o tempo.
- Redução da Acuidade Visual: Comprometimento da visão central em estágios avançados.
- Lesões na Retina: Observadas durante exames oftalmológicos, apresentando descoloração característica.
Tratamentos
Embora a Atrofia Girata não tenha cura, algumas abordagens podem ajudar a gerenciar os sintomas e retardar a progressão da doença:
- Suplementação de Vitamina B6 (Piridoxina): Pode ser benéfica para alguns pacientes com mutações específicas.
- Dieta com Baixa Ingestão de Arginina: A restrição deste aminoácido na dieta pode ajudar a reduzir os níveis de ornitina.
- Tratamento Regular e Monitoramento Oftalmológico: Exames regulares para acompanhar a progressão e ajustar tratamentos conforme necessário.
Prevenção
Atualmente, não há métodos conhecidos para prevenir a Atrofia Girata devido à sua natureza genética. No entanto, a consulta genética pode ser aconselhada para famílias com histórico da doença, auxiliando na compreensão do risco de transmissão para futuras gerações.
Referências
- Artigos Científicos e Estudos de Caso: Acesse publicações médicas para análises detalhadas sobre a Atrofia Girata.
- Associações de Saúde Ocular: Organizações que fornecem recursos e informações sobre doenças raras da retina.
- Conselho de Genética Médica: Consultar especialistas em genética pode oferecer insights valiosos e suporte.