O dia 17 de abril foi escolhido para comemorar o “Dia Mundial da Hemofilia” por celebrar o nascimento do fundador da Federação Mundial de Hemofilia – Frank Schnabel, nascido em 1926 e portador de hemofilia grave. Essa data foi instituída pela Federação Mundial da Hemofilia (WFH) desde 1989.

Para os hemofílicos do mundo, esta data reforça as questões relacionadas à doença, trazendo à população informação chamando a atenção das autoridades responsáveis e da sociedade civil para a enfermidade.

A HEMOFILIA

É uma doença crônica, um transtorno genético que ocorre no processo de coagulação do sangue. Ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos fatores da coagulação (VIII - Hemofilia A ou IX - Hemofilia B).

Devido à falta ou diminuição dos fatores VIII e IX, a cadeia da coagulação é interrompida e a hemorragia não para.

Esta doença atinge mais os indivíduos do sexo masculino e está ligada a uma herança genética transmitida pelo par de cromossomas XX (que designa o sexo feminino). Nos indivíduos do sexo masculino, os cromossomas são XY e, com apenas um cromossoma X, os homens não compensam a deficiência.

Sendo uma doença hereditária, curiosamente, as mulheres transmitem o defeito aos seus filhos do sexo masculino. O pai hemofílico pode transmitir a doença às filhas, entretanto ela não desenvolverá a doença, mas poderá transmiti-la aos seus filhos.

Possuindo apenas um cromossomo X, eles não têm como compensar a deficiência e, portanto, a produção desses fatores fica comprometida. Isso explica por que as mulheres podem ser portadoras do defeito, mas são os meninos que manifestam a doença, embora exista a possibilidade de o pai hemofílico transmitir o cromossomo afetado para a filha, ela não terá a doença, mas poderá passá-lo para os filhos.

Todavia, em 30% dos casos, na hemofilia A, há uma mutação espontânea do gene, pode ocorrer em famílias sem história da doença.

CARACTERÍSCAS DA DOENÇA

A hemofilia se apresenta nas formas leve, moderada e grave e é caracterizada por uma desordem no mecanismo de coagulação do sangue. O SANGUE é composto de mais ou menos 14 fatores de coagulação, todos são necessários e trabalham como juntos. Quando um fator entra em desordem, o mecanismo não funciona e não há coagulação. É a quantidade desses fatores no sangue que determina se a doença é grave, leve ou moderada.

FORMA LEVE - a hemofilia pode passar desapercebida até a forma adulta. Os sangramentos podem ocorrer em situações de estresse hemorrágico, como pequenas cirurgias, tratamentos dentários, cortes.

FORMAS MODERADA E GRAVE - os sangramentos são espontâneos, em geral articulares, e acabam provocando lesões ósseas que comprometem a vida dos pacientes. Estas formas podem surgir logo nos primeiros anos, quando a criança começa a cair e se machuca, através de hematomas que chamam a atenção dos responsáveis pela aparência grave em um machucado considerado "normal".

Hemofilia A
Na hemofilia A, há um déficit do Fator VIII de coagulação do sangue e representa 85% a 90% dos casos.

Os sintomas são hematomas frequentes, hermatroses dolorosas que ocorrem de forma repetida e que podem diminuir a função articular (sangramento nas articulações – joelhos, tornozelos, cotovelos, quadris)

Hemofilia B
A hemofilia B, o fator deficitário é o IX.
Os sintomas são hermatoses, hematomas, sangramentos constantes e dores intra-musculares.

Existem testes para indicar a presença da doença. É fundamental que o médico encaminhe o paciente ao HEMATOLOGISTA, que solicitará a dosagem dos fatores VIII e IX, através de um teste de sangue bastante simples.

AO DETECTAR HEMATOMAS FREQUENTES EM UM BEBÊ, PROCURE O HEMATOLOGISTA.
HEMATOMAS PROVOCADOS POR BATIDAS NO BERÇO, PULAR E ATOS NORMAIS DE UMA CRIANÇA PODE INDICAR HEMOFILIA.

O PORTADOR PODE TER QUALIDADE DE VIDA E CONVIVER BEM COM A HEMOFILIA, ATRAVÉS DO TRATAMENTO ADEQUADO A CADA CASO.



Fonte: Editoria HelpSaúde.

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